Neinvazivní metody

Ultrazvukové vyšetření plodu v I. trimestru, tedy do ukončeného 12. týdne, umožňuje nejpřesnější stanovení skutečného stáří těhotenství. Nejspolehlivějším parametrem v tomto období je měření temeno-kostrční vzdálenosti (CRL – crown-rump length) v sagitálním řezu, transabdominálně či vaginálně. Přesné určení stáří těhotenství je důležité ze tří důvodů:

1. je nezbytné k exaktnímu provedení biochemického screeningu Downova syndromu a rozštěpů neurální trubice (neural tube defects – NTD) v 16.–20. týdnu těhotenství (normální hodnoty a-fetoproteinu, lidského choriového gonadotropinu a estriolu se výrazně mění v závislosti na délce gravidity);

2. znalost skutečného stáří gravidity je důležitá ke stanovení termínu porodu (“falešná” postmaturita dosahuje až 10 % při odhadu termínu porodu jen podle data poslední menstruace) – pomocí ultrazvuku snížíme “falešnou” postmaturitu na méně než 2 %, tím také snížíme procento nesprávných indukcí porodu prováděných pro zdánlivou postmaturitu;

3. včas můžeme odhalit hypotrofizaci plodu ve II. trimestru těhotenství.

Od stáří 4 týdny a 3 dny (4 + 3) začíná být patrný gestační váček. Možnost průkazu jeho intrauterinní lokalizace je součástí diferenciální diagnostiky extrauterinní gravidity. Od stáří 5 + 4 by měl být patrný žloutkový váček, koncem tohoto běžícího 6. týdne začíná být patrná srdeční akce embrya, resp. aktivita septum primum. Tvar embrya se postupně mění, koncem 9. týdne je možno diferencovat dominující hlavu, trup a základy končetin. Od 9. týdne je možno měřit temeno-kostrční vzdálenost (CRL), od 12. týdne je přesnějším ukazatelem délky těhotenství biparietální průměr plodu (BPD). Při obavě o osud časného těhotenství umožňuje ultrazvuk kontrolu prosperity gravidity (morfologie plodového vejce, vitalita plodu, hematom).

Koncem I. trimestru je již možné diagnostikovat některé malformace plodu (obr. 1), jako je anencefalie (obr. 2), encefalokéla, Dandyova-Walkerova malformace a další malformace CNS.

Obr. 1: (popsal prof. MUDr. A. Doležal, DrSc.)

Obr. 2: Anencefalus

Spolehlivě stanovit morfologii amnia a choria u vícečetného těhotenství, resp. zda se jedná o dvojčata jednovaječná či dvouvaječná, lze pouze na začátku I. trimestru. Ale i určení prostého počtu plodů u vícečetného těhotenství je nejsnazší na konci I. trimestru. V pozdějších stadiích těhotenství je určení počtu plodů mnohem obtížnější. U těhotenství, které vzniklo pomocí některé z metod asistované reprodukce, kdy je vždy zvýšené riziko vícečetné gravidity, je ultrazvukové vyšetření v I. trimestru nepostradatelné. Při včas zjištěném vícečetném těhotenství lze ženě do ukončeného 12. týdne vyhovět, pokud požádá o redukci počtu plodů. Vycházíme ze skutečnosti, že vícečetná těhotenství jsou provázena signifikantně vyšším procentem komplikací než těhotenství jednočetná. Jsou také situace, kdy by žena využila zákonné možnosti požádat o ukončení celého těhotenství do 12. týdne těhotenství bez udání důvodu – pokud je pro ni redukce počtu plodů řešením, podaří se tak zachránit těhotenství. Redukce se provádí mezi 11. a 12. týdnem těhotenství a riziko potratu je udáváno do 5 %.

II. trimestr těhotenství

V 18.–20. týdnu těhotenství se provádí ultrazvukové vyšetření, jehož cílem je stanovení biometrie plodu, vyhledání vrozených vad plodu a markerů chromosomálních aberací, lokalizace placenty, určení množství plodové vody a posouzení délky hrdla a tvaru vnitřní branky (cervikometrie; obr. 3). Na některých pracovištích se provádí dopplerovské měření uterinní arterie: nález zářezu (notch) signalizuje možný rozvoj preeklampsie ve III. trimestru.

Obr. 3: cervikometrie vaginální ultrazvukovou sondou

Naměřené bioparametry (BPD, HC, AC, FL) jsou porovnávány s očekávanými (dle poslední menstruace) v daném těhotenském týdnu a tak je možné vyloučit hypotrofizaci (při placentární insuficienci) či hypertrofizaci (např. při diabetes mellitus matky) plodu.

Ultrazvuková morfologie představuje systematickou kontrolu celého plodu.

Nezbytnou součástí je kontrola tvaru hlavičky v sagitálním řezu (anencefalie, porušená konfigurace profilu u rozštěpů rtu a patra) a transverzálním řezu (“lemon sign” – marker rozštěpu neurální trubice, velikost bulbů a interbulbární vzdálenost). Hodnotí se morfologie mozku (dilatace komor, cysty choroideálního plexu, “banana sign” mozečku při rozštěpu páteřního kanálu). Důležitá je kontrola kontinuity horního rtu. Nezbytnou součástí je i kontrola základní srdeční anatomie (čtyřkomorová srdeční projekce a křížení velkých cév). Při pochybnosti o správné srdeční anatomii má být těhotná odeslána na speciální ultrazvukové vyšetření srdce plodu. Podstatná je i kontrola integrity a tvaru končetin, velkých kostí a prstů. Je třeba zobrazit “žaludeční bublinu” – tekutý obsah žaludku (atrézie jícnu, “dvojitá bublina” u atrézie pyloru) a zhodnotit její polohu vůči srdci (brániční hernie). Patrný by měl být i  močový měchýř. Nemožnost jeho zobrazení může být způsobena jeho pouhým vyprázdněním, ale i anomálií močových cest (extrofie měchýře, ageneze ledvin). Podstatná je kontrola kontinuity přední stěny břišní (omfalokéla, gastroschiza), dále echogenita střeva a plic, kontinuita bránice.

III. trimestr těhotenství

Ve 30.–32. týdnu těhotenství se ultrazvukové vyšetření zaměřuje na dvě oblasti:

1. kontrola funkce fetoplacentární jednotky,

2. dohledání vad plodu, které se dostatečně nemanifestovaly kolem 20. týdne těhotenství.

Při normální funkci fetoplacentární jednotky je růst plodu proporcionální, symetrický, je dostatek plodové vody a plod vykazuje čilou pohybovou aktivitu. Za patologických stavů stoupá placentární cévní rezistence, klesají energetické rezervy plodu a plod asymetricky hypotrofizuje (trup je menší než hlava). Dopplerovským měřením toku v pupečníkové arterii se zjišťuje zvýšený placentární odpor a hodnoty pulsatilního indexu PI se zvyšují. Enddiastolický tok klesá na nulu a v konečných stadiích registrujeme dokonce zpětný tok v pupečníkové arterii. Při fetální hypoxii dochází u plodu k centralizaci oběhu, klesá perfúze ledvin plodu a tím také tvorba moči, což se projeví poklesem objemu plodové vody, oligohydramniem. Pohybová aktivita plodu klesá, nejsou registrovány dechové pohyby, pohyby končetin a valivé pohyby trupu. Symetrická hypotrofizace plodu bývá důsledkem chromosomální aberace plodu, placentární rezistence se nezvyšuje, plodové vody bývá dostatek.

K vadám, které se někdy manifestují až ve III. trimestru, patří hydrocefalus, dilatace kalicho-pánvičkového systému ledvin plodu při obstrukci močových cest, některé typy osteochondrodysplazií aj. Observace dynamiky je důležitá pro plánování případného ukončení těhotenství před termínem porodu. Pozornost by měla být věnována plodu jako celku. Zjištění srdeční vady, brániční hernie či atrézie ezofagu v této fázi těhotenství již sice nedává možnost ukončení těhotenství, ale je důležité pro peripartální management. Včasná diagnostika korigovatelné vady (GIT, srdeční vady) umožňuje plánovat porod v zařízení, kde je možnost poporodní chirurgické korekce vady u novorozence.

Peripartální ultrazvukové vyšetření

V období termínu porodu je důležité určení polohy plodu, uložení placenty a množství plodové vody:

Screening Downova syndromu a defektů neurální trubice v těhotenství

Metodika screeningu se stále rozvíjí. V současnosti je všeobecně uznávaný biochemický a ultrazvukový screening ve II. trimestru, ale je snaha o zavedení screeningu již v I. trimestru.

Ve II. trimestru, mezi 16. a 20. týdnem těhotenství je stanovena hladina a-fetoproteinu (AFP), lidského choriového gonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3) v mateřském séru a je stanoveno riziko Downova syndromu nebo rozštěpu neurální trubice u plodu. Zvýšené riziko Downova syndromu je při nižší hladině AFP a uE3 a vyšší hladině hCG. Screening je pozitivní u 5 % těhotných (falešná pozitivita). Pomocí tohoto testu je dosahováno 60% záchytu Downova syndromu ve všech věkových kategoriích. Zvýšené riziko rozštěpů neurální trubice (NTD) a přední stěny břišní (anterior wall defects – AWD) je při zvýšené hladině AFP. Na zvýšené riziko trisomie 18 poukazuje stejně jako u trisomie 21 nízké AFP a uE3, ale také velmi nízké hCG.

Při pozitivitě biochemického screeningu je indikována genetická konzultace. Invazivní vyšetření (nejčastěji amniocentéza) by mělo být indikováno jen tehdy, když vypočtené riziko vrozené vady plodu je vyšší než riziko potratu následkem invazivního výkonu (0,5–1 %). U zvýšeného rizika NTD může vadu vyloučit podrobné ultrazvukové vyšetření. Je-li hladina AFP v krvi matky zvýšená, ale v plodové vodě normální, je NTD považován za vyloučený. Zvýšené hladiny AFP signalizují zvýšené riziko spontánního abortu, intrauterinní smrti plodu, předčasného porodu, růstové retardace plodu a preeklampsie v pozdějších stadiích těhotenství. Nejčastější příčinou nevyjasněné elevace AFP v krvi matky je pravděpodobně intrauterinní krvácení.

Vzhledem k tomu, že jsme schopni popsanou metodou detekovat maximálně 60 % těhotenství s chromosomální aberací, hledají se nové screeningové postupy. Jedním z nich je screening v I. trimestru těhotenství, jehož podstatou je ultrazvukové měření šíjového projasnění mezi 11. a 14. týdnem těhotenství a hladiny “pregnancy-associated plasma” proteinu A (PAPP-A) a volného b-hCG (free b-human chorionic gonadotropin). Tato koncepce screeningu umožňuje, podle dosavadních multicentrických studií, detekci plodů s Downovým syndromem se senzitivitou okolo 90 %. Otázka, zda provádět screening v I. nebo II. trimestru, nebo zda jej kombinovat, není dosud vyřešena.

Literatura

1. Calda, P., a kol. Prenatální diagnostika a léčba plodu. Rubeškova nadace, 1998, 129 s.
2. NICOLAIDES, KH., PILU, G. Diagnosis of fetal abnormalities. The 18-23-week scan. London : Parthenon Publishing, 1999.
3. NICOLAIDES, KH., SEBIRE, NJ., SNIJDERS, RJM. The 11-14-week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. London : Parthenon Publishing, 1999.
4. TABOR, A. Amniocentesis. In KURJAK, A. (Ed.) Textbook of Perinatal Medicine. London : Parthenon Publishing, 1998, s. 1047.