Dobrý den, jsem těhotná 22+6, minulý ...

23. 10. 2007
otázka
Dobrý den, jsem těhotná 22+6, minulý týden při ultrazvuku byly u mého miminka zjištěny echogenní střevní kličky a dost podstatné opoždění ve vývoji. Místo 22. týdne vycházel 18. týden. Byla mi proto tentýž den odebrána plodová voda s podezřením na cystickou fibrozu. Na výsledky genetiky budeme ještě týden čekat. V rodině ale o žádném genetickém zatížení tohoto typu nevím. Lékařka na genetice i gynekolog nám naznačovali, že se jedná o dost vážnou poruchu a že by možná doporučovali ukončit těhotenství. Zároveň nám na genetice odebrali krev, aby se zjistily naše karyotypy a další možné genetické choroby. Mohl byste mi prosím aspoň stručně popsat, o jak vážnou chorobu se skutečně jedná a zda bývá důvodem k ukončení těhotenství. Na internetu je spousta informací o lečbě již narozených dětí, která podle mého není nijak jednoduchá. Ještě bych ráda věděla, jakou máme s manželem šanci na další zdravé dítě v případě, že by se u nás obou potvrdilo přenašečství této choroby. Jsou nějaké možnosti asistované reprodukce?Předem moc děkuji za odpověď.
odpověď
Nosičů genu cystické fibrozy je relativně dost, jen když se sejdou dva, tak dítě má s rizikem přibližně 1/4 tuto nemoc. Děti se kdysi doživaly 1 roku, nyní i 30 let. Kvalita života je nicméně problematická. Na prevnci se nejlépe zeptat genetiků, včetně možností preimplnatační dignostiky asitovanou reprodukcí. Zádleží na tom, jaké vadné alely najdou u vás a u manžela.
MUDr. Karel Řežábek, CSc.

Přední český odborník zabývající se diagnostikou a léčbou neplodnosti, vč.IVF.

Počet odpovědí: 3141
Další dotazy
20. 2. 2017
otázka
Dobrý den pane doktore, momentálně jsem ve 36 týdnu těhotenství a cca od 32 týdne me hlavně při chůzi trápí řezave bolesti v podbřišku, kolikrát nemůžu udělat ani krok. Myslela jsem si, ze je to zánět močového měchýře, ale ten se nepotvrdil....
odpověď
V této poradně naleznete pouze související témata a dotazy  s Vaším položeným dotazem.  
12. 12. 2011
otázka
Dobrý den ráda bych se zeptala na úspšnost IUI.Já jsem podle lékařů v naprostém pořádku a vše u mě probíhá v naprostém pořádku, tedy ovulaci mám jako hodinky, vejcovody jsou průchodné a manžel má výsledky ze spermiogramu také dobré, tedy byl řečen...
odpověď
To záleží na věku - ve 20 letech asi 15%, ve 40 letch asi 2%.
12. 12. 2011
otázka
Dobry vecer pan Doktor, chystam sa koncom ledna na KET, rada by som vedela, ci mozem po KETe zdvihat nasko 2 rocneho syna, alebo sa mam radsej setrit, myslim prve dni. Nerada by som sa nejako obmedzovala, chcem to brat ako normalnu vec, ale nechcem...
odpověď
Můžete ho klidně zvedat ... nikdo nikdy neprokázal, že by jakákoliv námaha po IVF nebo po KET vadila otěhtnění. Jistěže "je nejaka sanca aby som zostala po KETe tehotna " - kdyby proces (KET) všeobecně nefungoval, tak ho přece nebudou...
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den pane doktore, snažím se neúspěšně otěhotnět, čtvrtý měsíc neberu HA. O těhotenství se pokoušíme s půlroční přestávkou téměř 2 roky. Loni v létě jsem otěhotněla po cca 9 měsících od ukončení HA a dvouměsíčním užívání Clostilbegytu (...
odpověď
Určitě ano - Clostilbegyt brzy, hlavně vzhledem k věku.
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den, pane doktore, Jsem uz bezradna a nevim, jake jsou nase dalsi moznosti. V rijnu lonskeho roku jsem absolvovala 1.IVF ICSI. Odebrano 9 vajicek, po prodlouzene kultivaci zbyla 3 embrya, dve transferovana a jedna blastocysta zamrazena. Od 11....
odpověď
Ad 1: ne. Ad 2: Ne, je to normální počet. ...Nepozná, jedině tak,že použijete spermie dárce nebo vajíčka od dárkyně...
8. 8. 2011
otázka
Vážený pane doktore, prosím Vás o radu. Je mi 31 let, snažím se o dítě již třetím rokem. Mám rozsáhlou endometriózu (neprůchodný jeden vejcovod úplně, druhý částečně pokroucený, děloha OK. hodnoty z krve vždy v normě), po zjištění nemoci a...
odpověď
Zaprvé: reálně všechny gonadotropinové léky ( Gonal, Puregon, Fostimon, Merional,atd.) fungují téměř stejně a cena s tím nijak nesouvisí. Zadruhé: jestliže jste měla v 1.cyklu po 225 IU gonadotropinového léku v krátkém protkolu jen 6 vajíček, a v...
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den, chtěla bych se prosím zeptat. Máme s manželem pozitivní postkoitální test. Byly nalezeny 3 nepohyblivé spermie. Manžel nechce jít na spermiogram. Je možné udělat nějaké vyšetření cervikálního hlenu, jestli není problém v něm? Jaké to je...
odpověď
PCT je pozitivní, je-li nalezena alespoˇn 1 pohyblivá spermie. Typicky jich bývá na zorné pole asi 20 pohyblivých. Nepohyblivé - PCT je negativní... Nechce-li manžel jít na SPG, tak docela úspěšně sabotuje Vaši snahu o léčbu neplodnosti, protože 40...
8. 8. 2011
otázka
Dobrý den,mám dvě děti 10 a 8 let.A dále tři potraty-2003,2004 a 2009,vždy v 8tt.Po posledním mě gynekolog odeslal na genetiku,kde zjistlili mutaci MTHVR heterozygot.Následně na hematologii zjištěna mírně zvýšená hladina homocysteinu.Předepsán...
odpověď
Přičinou potratů bývá infekce ( i chronická), genetická sestava "miminka" či imunita, případně jedy jako byl kdysi námel na žitě. Téměř jistě ne MTHFR mutace, užívání nebo neužívání Acylpyrinu. Klíčem není laparoskopie ani IVF, když...
3. 8. 2011
otázka
Dobry den pane doktore, v imunologickych testech mi vysel mimo jine vysledky, ktere budu dale resit s imunologem, jeste pozitivni test na CMV IgG: 1 IU/ml [0..0,3]. Docetla jsem se, ze se jedna o protilatky proti borelioze. Muj dotaz se tyka toho,...
odpověď
Nemyslím, že by protilátky proti CMV reagovaly v testu falešně a tvářily se jako protilátky proti borelioze. A jaké jsou tedy pritlátky přímo proti borrelioze?? Pozn: pozit. protilátky IgG proti CMV má každý 2. člověk...
3. 8. 2011
otázka
Dobrý den pane doktore, mam za sebou 3x ET, 2x KET.Reakce na lecbu vzdy dobra, sliznice ok, vzdy pry moc pekna emrya,ale zatim zadny uspech.Vzdy byla provedena prodlouzena kultivace a zavadena dve 5ti denni embrya.Vim,ze mozne je vse a faktoru je...
odpověď
Ad 1 a 2: na tom bádají vědecké týmy už 20 let a moc se o tom neví. Ad 3: AH není přínosem. Ad 4. stejně jako u 1a2.